الصفحة الرئيسية
عن الكلية
عمادة الكلية
كلمة عميد الكلية
نبذة عن العمادة
العمداء السابقون
وكالات الكلية
وكالة الكلية
كلمة وكيل الكلية
نبذة عن وكالة الكلية
وكالة الكلية للدراسات العليا
كلمة وكيل الكلية للدراسات العليا
نبذة عن وكالة الكلية للدراسات العليا
الأنشطة العلمية
وحدة ريادة الأعمال
وحدة الجودة والتطوير
شعبة الإعتماد الأكاديمي
شعبة الجودة
شعبة القياس والتقويم
شعبة التدريب وتطوير الموارد البشرية
وكالة الكلية (شطر الطالبات)
إدارة الكلية
كلمة مدير الإدارة
كلمة مديرة الإدارة
إدارة الكلية شطر الطلاب
إدارة الكلية شطر الطالبات
الخطة الاستراتيجية
الشؤون التعليمية
مواقع التدريب التفاعلي
البحث العلمي
الأبحاث
مجلة كلية العلوم
تواصل معنا
الملفات
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
كلية العلوم
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
رسالة جامعية
عنوان الوثيقة
:
التشخيص الجزيئي لمرض دوشان لأضمحلال العضلات
Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy
الموضوع
:
كيمياء حيوية
لغة الوثيقة
:
العربية
المستخلص
:
مرض دوشان لاضمحلال العضلات هو اضطراب متنحٍّ متعلّق بالمورث X ويؤثّر على العضلات و يسبّب ضّعف تّقدّميّ يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الإعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكور تقريباً، ونادراً ما يصيب البنات. بروتين الديستروفين، والذي هو نتاج جين الديستروفين، هو أحد بروتينات الغشاء والّذي يشكّل جزء من مجمّع الديستروفين-جليكوبروتين الّذي يساعد في الحفاظ على وحدة الخلايا العضليّة. فقدان هذه البروتينات يؤدّي إلى إهدار الخلايا العضليّة وإلى الإصابة بمرض دوشان . أُجْرِيَتْ هذه الدّراسة لدراسة نطاق مرض دوشان لاضمحلال العضلات لدى المرضى السّعوديّين. تمت دراسة طفرات جين (DMD) في ثمانية أشخاص لديهم ارتفاع في معدل إنزيم الكرياتين كاينيز ((CK وشملت الدراسة أيضا أفراد عائلاتهم. وقد تم إجراء هذه الدراسة على 26 منطقة مشفرة ((exons من الجين. تم فصل الحمض النووي (DNA) من عينات الدم ومن ثم مضاعفته بواسطة التفاعل المبلمر المتسلسل (.(PCR وقد أظهرت النتائج وجود طفرات جينية في خمسة حالات من أصل ثمانية أي بمعدل 62.5 %. اثنان و ستّون في المائة من المناطق المشفرة exons المحذوفة كانت واقعة في المنطقة البعيدة ولم يوجد أي حذف في المنطقة المجاورة. بينما 37 % كانت موزعة حول المنطقتين. لم تكْتَشَف أيّ طفرة في جين دي إم دي DMD)) في عيّنات الأفراد الأصحاء. وتعتبر نتيجة هذه الدراسة الأولى هي من نوعها مقارنة بالدراسات السابقة سواء في السعودية أو أي منطقة في العالم. و عليه فانه يجب أن يأخذ هذا المرض الكثير من العناية والاهتمام من قبل الباحثين بالمملكة العربية السعودية بحيث يتم إجراء دراسة شاملة لكل أجزاء الجين المسئول عن مرض دوشان لحل المشاكل المتعددة و المتعلقة بهذا المرض، ويكمن حل هذه المشاكل في استخدام بعض التقنيات الحديثة التي تعالج هذا المرض جذريا مثل استخدام تقنية الخلايا الجذعية وكذلك العلاج بالجينات، حيث أن طرق العلاج المستخدمة حاليا مثل العلاج الطبيعي والعناية بالتنفس والتطبيب بالعقاقير تعتبر مقللة من سرعة تطور المرض ومحسنة لحياة المريض .
المشرف
:
د. سهيرة بنت أحمد لاري
نوع الرسالة
:
رسالة ماجستير
سنة النشر
:
1428 هـ
2007 م
المشرف المشارك
:
د. عديل بن جلزار شودري
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Tuesday, June 10, 2008
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
عائشة حسن عليمي
Oluyemi, Aisha Hassan
باحث
ماجستير
الملفات
اسم الملف
النوع
الوصف
24281.pdf
pdf
المستخلص
24282.pdf
pdf
Abstract
الرجوع إلى صفحة الأبحاث